Folkene, der ikke føler smerte

2023 Forfatter: Darleen Leonard | [email protected]. Sidst ændret: 2023-05-26 18:27

Smerter er generelt et stort sundhedsanliggende. I USA alene anslås det, at folk bruger omkring 560 mia. Dollars om året og forsøger at befri sig fra denne svækkende stimulans. Selvfølgelig giver smerte os medfødt motivation til at beskytte os mod skadelige situationer, samtidig med at vi opmuntrer os til at undgå lignende problemer i fremtiden. Ved hjælp af smerte sørger vi desuden for at beskytte skadede kropsdele, mens de heler.

På den anden side har spædbørn, der er født med CIP, været kendt for at skade sig utilsigtet ved at tygge deres tunge, kinder eller hænder, der fører til utallige læsioner og infektioner. De klipper også nogle gange deres øjne til blindhedspunktet, og det er ikke ualmindeligt, at de opretholder alvorlige forbrændinger, mens de ubevidst rører ved varme genstande blandt mange andre sådanne skader.

CIP-lider rapporterer også i vid udstrækning manglende lugtgennemgang, kendt som anosmi.

Til sidst er den tilsyneladende ubehagelige stimulans for smerte helt afgørende for livet, som vi kender det. Så hvorfor kan folk med denne tilstand føle smerte?

I øjeblikket er der 3 kendte gener med 28 mutationer, der kan føre til diagnose af CIP, som alle vedrører, hvorledes nerver transmitterer smerte signaler eller det totale antal nerver der er til stede.

Neuroner, der er ansvarlige for smertefulde stimuli, har brug for spændingsgatede natriumkanaler til at generere nervøse impulser, som kan underrette hjernen af smerte. Det er ikke overraskende, at det første gen, der skal opdages, påvirker CIP-patienter, er kendt som SCN9A. Mutationer af dette gen producerer ikke-fungerende natriumkanaler, så smertefulde stimuli, der opfattes af en nerve, når aldrig hjernen.

I 2014 fandt forskere endnu et gen forbundet med CIP. Kaldet PRDM12, det er placeret på den lange arm af kromosom 9. Mens mutationer af SCN9A og SCN11A resulterer i nervefibre, der ikke sender smertsignaler, resulterer mutationer af PRDM12 i, at der ikke udvikles smertefibre.

PRDM12 er som et master kontrolgen. Specielt kendt som en transkriptionsfaktor regulerer den virkningen af andre udviklingsgener, der får dem til at aktiveres eller deaktiveres. Det gør det ved at påvirke et protein kaldet chromatin, som spiller en vigtig rolle i udviklingen af nerveceller.

Da forskere undersøgte biopsier af 11 ikke-relaterede familier med forskellige PRDM12 mutationer, fandt de flere havde ingen nerveender overhovedet i deres ben. Nogle havde nerveender med halvdelen af det normale antal smertefølsomme fibre.

Så næste gang du ligger i et sygehus, der beklager, at lægen vandt, foreskriver dig yderligere medicin for at gøre din smerter og smerter beroligende, tag dig i trøst, at du har evnen til at vide, at du har en skade i første omgang. Alternativet er ikke så behageligt.